SMA (Spinal Muscular Atrophy),
czyli Rdzeniowy Zanik Mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni, ciężki (występuje u dzieci z częstością 1:10 000) - choroba uszkadzająca komórki rdzenia kręgowego i pnia mózgu. Wśród chorób genetycznie uwarunkowanych jest to najczęstsza przyczyna śmierci dzieci. U dzieci z najcięższą postacią tej choroby (typ 1) jej objawy występują w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia, prowadząc do śmierci przed ukończeniem 2 roku życia z powodu powikłań oddechowych. Istnieją mniej ciężkie postaci rdzeniowego zaniku mięśni, ale nawet ludzie urodzeni z najłagodniejszym typem choroby, choć dorastają do wieku dojrzałego, mogą utracić zdolność chodzenia i często mają problemy z oddychaniem.

Przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni jest niedobór białka SMN (survival motor neuron). Kluczowe znaczenie mają tu geny SMN 1 oraz SMN 2, produkujące to białko. Rdzeniowy zanik mięśni jest autosomalną chorobą recesyjną, co oznacza, że może dotyczyć każdego chromosomu z wyjątkiem chromosomu płci i że ta choroba może się pojawić u potomstwa, jeżeli każdy rodzic ma jeden gen recesywny. Oznacza to również, że wówczas każdy rodzic ma jeden chromosom, któremu brakuje genu SMN 1 oraz jeden chromosom zawierający gen SMN 1. Ich potomstwo ma tylko 25% szans na otrzymanie chromosomu SMN 1. Otóż, właśnie tylko gen SMN 1 produkuje wystarczającą ilość SMN, natomiast gen SMN 2 - nie. Gdy więc nie ma genu SMN 1 lub gdy jest on zmutowany, nie jest możliwa prawidłowa czynność neuronów motorycznych i dochodzi do degeneracji komórek rdzenia kręgowego i pnia mózgu, stanowiącej istotę rdzeniowego zaniku mięśni.

Ciekawe linki:

Towarzystwo Zwalczania Chorób Mięśni, Broszura, Warszawa, 2003

Informator Towarzystwa Zwalczania Chorób Mięśni Nr 1/2004

Families of Spinal Muscular Atrophy, Broszura PL, 2009